PKU疾病(pku疾病的预防方法) 医学知识 2022-09-08 28 PKU是由于苯丙氨酸PA代谢途径中的酶缺陷引起的本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传临床表现不均一，主要临床特征为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。新生儿要查PKU，是为了筛查孩子有没有苯丙酮尿症phenylketonuria，PKU或称苯丙氨酸羟化酶缺... 阅读全文
