遗传代谢性疾病(遗传代谢性疾病有哪些)
针对日前有媒体称“北京市新生儿遗传代谢类免费筛查项目从2项增加到50项”的相关报道，北京市卫计委表示，此消息不实。
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新生儿免费筛查并未扩项 仍为6项
日前，一条“北京市新生儿遗传代谢免费筛查从2项扩至50项”的报道在各大母婴网站疯传，该报道称“原本价值880元的48项收费检测将纳入免费筛查”，这让不少准妈妈惊喜不已。不过，记者昨日从市卫计委获悉，这条“好消息”是不折不扣的假新闻。
市卫计委表示，目前北京市新生儿遗传代谢类免费筛查项目仍为2项，即先天性甲状腺功能低下筛查和先天性苯丙酮尿症筛查。
之所以把这两种疾病定为新生儿遗传代谢类免费筛查项目，是因为这两种疾病发病率高，筛查出来可防可治，比如检查出患有先天性苯丙酮尿症的孩子，从一出生就采用低苯丙氨酸饮食，就能保证他的智力发育是正常的。
据介绍，北京市现行的新生儿免费筛查项目共计6项。除了上述两项新生儿遗传代谢类免费筛查项目，还有先天性听力障碍、先天性心脏病、先天性髋关节发育不良和耳聋基因筛查。本市常住人口均可享受免费筛查。对于筛查发现的出生缺陷疾病，将即筛即治，早发现，早治疗，避免孩子残疾。
另外，目前北京市已经将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新型农村合作医疗重大疾病保障范围，住院费用补偿比例达到75%，还制订了关于苯丙酮尿症患儿优惠诊治办法，为检出的苯丙酮尿症患儿提供定量免费治疗奶粉至6岁。
市卫计委相关处室负责人表示，其他新生儿疾病筛查项目，目前还没有充分的科学论证，所以暂时还没有列入新生儿免费筛查的范围。
据了解，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生前5位的分别是，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。
那么，为何要选择以上6项疾病作为新生儿的免费筛查项目？且听市卫计委相关负责人以及北京妇幼保健院健康专家的详细解读。
先天性听力障碍筛查
先天性听力损害是新生儿常见的异常之一。我国每年有2万至6万听力损害的新生儿出现，而聋哑患者中，至少有50%是可以预防的。
听力筛查是在对新生儿无侵入性、无损伤性、无任何副作用的前提下进行的。在筛查中一旦发现异常，将在42天进行复筛，复筛异常的儿童，将及时转诊至北京市的六家儿童听力诊断中心，开始干预治疗，然后进行早期听力、言语-语言等能力的训练，使这些儿童回归到正常孩子的行列。
听与说息息相关。周岁以内是语言发育的起步阶段，而1-3岁则是学习语言的最佳时期。听力正常的儿童一般在4-6个月时开始出现呀呀学语的现象，这是语言启蒙的重要阶段，也是先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。患者经过及时的听力矫正干预以及语言康复训练指导，可以获得到同龄儿童的听说能力，回归到主流社会，今后会像正常小孩一样，生长发育，学习与工作。如果没有及早的发现和治疗，很有可能变哑。
先天性心脏病筛查
先天性心脏病在我国的发病率高达0.8%，主要是正常的心脏在发育过程中，由于种种原因造成了发育停滞或者不发育，这样就会出现各种心脏病。视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁。如果治疗时机得当，先天性心脏病90%以上可以通过手术治疗痊愈。
目前先天性心脏病死亡已上升为我国新生儿死亡的首要原因。社区医生通过问诊、查体、听诊及采用一些必要的实验室检查，能够及早的发现患儿。筛查常见的一些先天性心脏病，像房缺、室缺、动脉导管未闭，少量的病人甚至在一岁以内比较小的缺损可以自己愈合。而手术最佳的时机则应该是学龄前，现在可以进行心脏介入治疗，也可以进行心脏手术治疗。
先天性甲状腺功低下筛查
先天性甲状腺功低下，俗称呆小症，主要因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所造成，是较常见的内分泌疾病之一，也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。该病早期治疗预后较好，如果在临床症状出现之前作出早期诊断，及时治疗，则可避免生长发育障碍及神经系统的损害, 发现愈早治疗愈早效果愈好，一旦延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。
先天性苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症属遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸之一，而基因的突变会造成相关酶的活力减弱或消失，使体内苯丙氨酸发生代谢异常，导致脑细胞受损。患儿出生时大多正常，随年龄增长逐渐出现智力低下等症状。而新生儿疾病筛查，通过实验室检测手段使患儿得到早期诊断和治疗，避免智力残疾的发生。
先天性髋关节脱位筛查
先天性髋关节脱位又叫发育性髋关节脱位，该病除了先天因素之外，后天因素起着重要的作用。先天性髋关节脱位的治疗，根据年龄大小选择不同的治疗方法，年龄越小疗效越好。倘若每个新生儿生后均能做常规筛选检查，在一周之内明确诊断而进行治疗，其疗效最理想。一岁以内明确诊断，可成功治疗。因此，早期发现非常重要。
耳聋基因筛查
每一千个孩子中，就有1到3名耳聋。耳聋位于目前筛查的新生儿疾病之首。市卫计委相关负责人介绍，听力语言残疾人为残疾人总数的首位，本市的听力残疾人约有20多万人，占全部残疾人的两成多。
新生儿免费听力筛查只能测出孩子当时耳聋与否，不仅无法得知病因，也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。 从2012年4月1日开始，北京市成为全球第一个实现新生儿耳聋基因免费筛查的城市，这种筛查不仅能发现先天性耳聋，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。通过筛查确诊的先天性遗传性耳聋婴儿，将在大医院得到及时干预，有的已经植入人工耳蜗，有的带上了助听器。
专家表示，由于孩子表达能力弱，很多孩子的听力障碍是两岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育时期，延误了康复的最佳时机。如果1岁之内就能及时发现耳聋，进行干预，将来完全可以正常上学、工作。
同时，基因筛查的最大优势是及时发现一批迟发性耳聋的孩子。这种孩子出生时听力正常或接近正常，当头部受到撞击或外伤时，听力就会下降。
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记者 李洁
编辑 田野 武玉姗
新媒体编辑 李瑞雪
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