新生儿遗传代谢性疾病(新生儿遗传代谢性疾病筛查正常采血时间)
新生儿出生后你需要服用遗传性疾病，当然如果有异常现象，如果有病，一个月后还需要做复查，最好能准确判断病情，然后有针对性地治疗遗传和代谢紊乱主要由遗传缺陷或遗传缺陷引起在大多数情况下，如果我们不能将你的基因。
如果你的新生儿身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号 先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍。
先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性包括血友病A甲血友病B乙和因子XI缺乏症曾称血友病丙前两者为性连锁隐性遗。
在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆脑瘫，甚至昏迷死亡等严重并发症有些遗传代谢性疾病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期儿童期甚至青少年期发病，即出生后数月或数。
甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪脂质，发病率为1510万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等。
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关键词：新生儿遗传代谢性疾病
