疾病早期筛查(疾病早期筛查 视网膜)
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。
儿科医师熟悉ASD早期行为是实现早期识别、转诊、确诊和干预的关键第一步。为提高我国儿科医师识别ASD早期行为标志的能力，规范早期筛查，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，并邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学专业委员会、国家卫生和计划生育委员会行业专项"儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究"项目专家组以及相关专业的专家参加讨论，最终形成《孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识》。
以下为该专家共识中关于ASD的早期筛查与早期识别部分内容。
早期识别
一、ASD早期行为标志
ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称"五不"行为。
1. 不（少）看：
指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。
2. 不（少）应：
包括叫名反应和共同注意（JA）。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童；JA是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现，在14~15月龄即表现出较低与JA相关的沟通水平下降，因此JA缺陷也是"不应"的表现，
3. 不（少）指：
即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。
4. 不（少）语：
多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。
5. 不当：
指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等[13]。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。
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二、ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常
行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。除了关注儿童早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹。早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。
有研究表明，部分ASD患儿在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道在6月龄前，ASD儿童与正常儿童发育轨迹基本一致，但此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，包括目光注视、社交反应性微笑、发声频率等。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分ASD患儿在生后1~2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在ASD患儿中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19~21月龄。
三、ASD发生的高危因素
ASD病因不明，大多数学者认为其发生是基因与环境的共同作用，被纳入研究的环境因素众多，但多数没有定论，但有2条是已被明确的ASD高危因素：
（1）有患ASD的兄弟姐妹；
（2）有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。儿科医师应对有这2条高危因素的儿童给予特别重视，建立档案，追踪随访。
（1）有患ASD的兄弟姐妹；
（2）有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者。儿科医师应对有这2条高危因素的儿童给予特别重视，建立档案，追踪随访。
上述明确的ASD早期行为识别标志尚不能构成ASD诊断，无论家长还是儿科医师根据以上所列早期标志疑诊ASD，务必在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估或转诊有条件医院进行进一步的ASD诊断、评估。
早期筛查
鉴于ASD不断增高的患病率，各级医院儿科医师应依托我国儿童保健三级预防监测网络，对9、18、24月龄婴幼儿，在其他发育问题常规筛查同时，常规开展ASD早期筛查。以下介绍ASD早期筛查基本流程（图1）及相关筛查工具。
M-CHAT-R为改良版幼儿孤独症筛查量表；CHAT-23为幼儿孤独症量表图1 0~3岁儿童孤独症谱系障碍筛查诊断干预流程
一、ASD初级筛查工具及转诊指征
1. 儿童心理行为发育问题预警征象：
承担基本公共卫生服务的医疗卫生机构(社区卫生服务中心、乡镇卫生院等)及各级儿科医师应负责在对儿童进行常规健康体检的同时开展发育和ASD的初筛工作。"儿童心理行为发育问题预警征象筛查表"（表1）是由国家卫生和计划生育委员会于2013年组织国内儿童心理、发育领域资深专家经验制定，拟作为我国基层儿科儿童心理行为发育问题的早期筛查工具。在0~3岁年龄范围内涉及8个时点，每个时点包含4个条目。在初筛过程中应对儿童进行观察并且检查有无相应月龄的预警症状，该年龄段任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可能。预警征象可由专业人员、父母、其他代养人、老师等任何人提出。其中黑体字为与ASD有关的预警征象。
2. 修订的幼儿孤独症量表A部分（CHAT-23-A）：
适用于18~24月龄ASD患儿的筛查，该量表由23道问题组成，每道题目包含"没有" "偶尔" "有时" "经常" 4个选项。核心项为第2、5、7、9、13、15、23题。由主要照看者根据儿童的一贯表现对每道题目进行勾选。筛查阳性评定标准：总23项中≥6项阳性或7项核心项目中≥2项阳性。
3. 改良版幼儿孤独症筛查量表（M-CHAT-R）：
M-CHAT-R适用于筛查16~30月龄的婴幼儿，该量表由20道问题组成，每道题目包含"是" "否"两个选项。由主要照看者根据儿童的一贯表现对每道题目进行勾选。计分算法：量表总得分等于阳性答案题目数。总分0~2分记为低风险，3~7分记为中等风险，8~20分记为高风险。登录http://mchatscreen.com，该量表可免费下载使用，但请注意版权保护事项。
4. 转诊指征：
符合下列任一情况的儿童应转诊至区（县）级妇幼保健机构进行ASD复筛：
（1）相应筛查年龄段出现任何一条预警征象的儿童。
（2）CHAT-23-A量表筛查为阳性。
（3）M-CHAT-R量表筛查结果为中等风险。
符合下列任一情况的儿童应立即转诊至有ASD评估资质的机构进行相关评估及诊断：
（1）任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退的儿童。
（2）M-CHAT-R量表筛查结果为高风险的儿童。
（3）医师、家长或老师等怀疑ASD的儿童。
二、ASD复筛应用工具及转诊指征
各级儿童保健和儿科医师应负责开展针对ASD初筛阳性儿童的复筛工作，开展与初筛使用量表对应的复筛工作。应该注意，有相当一部分复筛结果为阳性的儿童不一定会被诊断为ASD；但这些儿童仍有较高的患其他发育障碍或发育迟缓疾病的风险。因此，任何复筛结果为阳性的儿童都应该转诊至相关机构接受评估。
1. 修订的幼儿孤独症量表B部分（CHAT-23-B）：
该部分为观察部分，由4道题组成，包括目光注视，按要求指物，假装游戏等，由医师现场观察完成，4道题目中2道失败为阳性。
2. 改良版幼儿孤独症筛查量表的随访版（M-CHAT-R/F）：
根据儿童在M-CHAT-R中没有通过的问题来选择后续问题并根据流程图询问。可现场询问也可通过电话询问，如儿童没有通过后续问题的任意两项，则访谈筛查结果为阳性。
3. 转诊指征：
符合下列任一情况的儿童应转诊至有ASD评估资质的机构进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预。
（1）CHAT-23-B量表筛查阳性的儿童。
（2）M-CHAT-R/F访谈筛查结果阳性的儿童。
（3）医师、家长或老师等怀疑ASD的儿童。
三 、ASD高危儿随访
随着我国"全面二孩"政策的实施，会有越来越多有ASD患儿的家庭选择生育二孩，已有报道ASD二胎再患率约为20%，明显高于ASD在普通儿童人群中的发生率，因此，对于ASD患儿的胞弟胞妹应给予特别重视，出生后就应建立高危儿档案，积极随访观察。
以上内容摘自：中华医学会儿科学分会发育行为学组,中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会,儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组.孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 12 ): 890-897.
【声明：本文经《中华医学杂志》社有限责任公司授权医脉通，仅限于非商业应用】
转自：医脉通
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